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2019广东一模二模答案

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5.(2016·广州质检)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中Ⅰ3的基因型是AABb,请分析回答:

(1)Ⅰ4    (填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是        。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为    

(2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是______________________________________________。

经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ代的    (填编号)。

(3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由:______________。

解析 (1)根据题干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型个体均是患者,又由于Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅱ3是该病的患者,其基因组成是A_bb,Ⅰ4是表现正常的个体,Ⅰ4的基因型是A_Bb,必定是杂合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB,并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病,所以Ⅰ2的基因组成是AaB_,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb,Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,后代不患病的个体的概率是4(3)A_×2(1)B_=8(3),所以患病的概率是8(5)。(2)根据题干信息可知,人群中有染色体组成为44+X的个体,没有44+Y的个体,说明至少要有一条X染色体才能存活,推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上。若Ⅲ2的染色体组成为44+X,其X染色体可以来自其母亲,也可以来自其父亲,其父亲的X染色体来自Ⅰ2,母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因组成为A_B_,第一个孩子正常,第二个孩子可能会患病,所以有必要对胎儿进行基因诊断。

答案 (1)杂合子 aaBB AAbb 8(5)

(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上(其他合理答案也可) 1

(3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病

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